Activités médicales

Le service de médecine génétique est un centre de compétence en médecine génétique. Il offre des consultations génétiques générales ou spécialisées et divers types d’analyse de laboratoire (cytogénétiques, moléculaires, ou génomique).

Les consultations génétiques s’adressent à différents types de patients :

  • Personne/couple qui se pose la question du risque éventuel de transmission à sa descendance d’une maladie potentiellement génétique/héréditaire présente dans sa famille
  • Personne désirant connaître le risque de développer elle-même une maladie héréditaire présente dans sa famille 
  • Parent(s) d’un enfant / personne avec une malformation congénitale et/ou un handicap physique / mental / sensoriel 
  • Grossesse en cours avec découverte d’une malformation fœtale à l’échographie et/ou un résultat anormal lors d’un diagnostic prénatal (dépistage du 1er / 2ème trimestre, choriocentèse, amniocentèse) 
  • Couple avec antécédents d’infertilité ou de fausses couches à répétition 
  • Couple consanguin 
  • Avis diagnostique chez personne/enfant avec une atteinte potentiellement génétique

Les patients peuvent prendre directement rendez-vous ou être adressés par un médecin traitant.

Questions posées aux médecins généticiens

  • De quoi s’agit-il ?
  • Pourquoi cela est arrivé ? 
  • La situation peut-elle se reproduire ? 
  • Si oui, quel est le risque ? 
  • Est-ce qu’il y a un test génétique fiable ? 
  • Est-ce qu’il y a un moyen de prévention ? 
  • Nous y répondons sous forme d’un conseil génétique.

Conseil génétique

Processus de communication par lequel les patients ou des apparentés à risque d’une maladie (potentiellement) génétique sont informés sur :

  • La nature et cause de l’affection en question
  • Le risque de la développer et/ou de la transmettre 
  • Les risques génétiques pour le/la consultant(e) ainsi que pour la famille apparentée 
  • La disponibilité, fiabilité et limites des test génétiques 
  • Les moyens de prévention et de dépistage 
  • L’existence d’associations de patients/parents, de groupes de soutien 

Etant donné que des maladies génétiques / héréditaires existent dans pratiquement toutes les branches de la médecine, nous collaborons avec la majorité des autres services des HUG ainsi qu’avec les médecins installés qui nous adressent leurs patients.
Les consultations génétiques ont lieu soit dans notre service de médecine génétique au CMU soit, en cas d’hospitalisation ou en cas de consultations conjointes, dans le service hospitalier correspondant.

Déroulement d’une consultation génétique

  • Accueil
  • Etablissement d’un arbre généalogique 
  • Relevé des antécédents médicaux 
  • Demande de documents médicaux 
  • Suivant la situation : examen clinique 
  • Suivant la situation : prise de sang pour analyse(s) de laboratoire diagnostique(s) (carte chromosomique pré/postnatale, examens moléculaires pré/postnataux, dépistage prénatal non-invasif sur ADN fœtal dans le sang maternel)
  • Evaluation critique de toutes les données cliniques et de laboratoire 
  • Etablissement d’un diagnostic / diagnostic différentiel 
  • Evaluation du risque génétique pour la personne elle-même / sa descendance 
  • Entretien dans un environnement psychologique adapté portant sur le diagnostic, cause, risque, prévention 
  • Si souhaité, orientation vers associations, groupes de parents

Analyses de laboratoire

  • Cytogénétique classique (caryotype)
  • Cytogénétique moléculaire (puces ADN)
  • Diagnostic moléculaire classique (analyses au niveau du gène)
  • Analyse du génome (exome) par séquençage à haut débit

 

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