Maladies rares

Responsable

Dre Loredana D’Amato SizonenkoDre Loredana D’Amato Sizonenko

 

 

Description

Une maladie rare est définie, en Suisse comme en Europe, comme une affection qui touche moins d’une personne sur 2000, qui entraîne un handicap ou un risque vital et qui nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Plus de 7000 maladies rares ont été identifiées à ce jour, la majorité étant d’origine génétique. Bien que chacune d’entre elles n’affecte qu’un nombre limité de personnes, ces maladies prises dans leur ensemble concernent 6 à 8% de la population. Aussi bien les patients que les professionnels et les autorités manquent d'information sur ces maladies, avec pour conséquence des difficultés, des retards et des errances pour poser le diagnostic, une rareté des traitements disponibles, une recherche scientifique insuffisante et une absence de structures adaptées.

Disposer d’une information validée, utile et facile d’accès est essentiel pour améliorer la prise en charge des patients concernés par les maladies rares. Pour cela ont été développés :

Orphanet

Orphanet est le portail de référence international pour l’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Disponible en plusieurs langues, le site propose un ensemble de services gratuits, pour tous les publics et en libre accès. Il comprend un inventaire et une classification des maladies rares, une encyclopédie professionnelle disponible en plusieurs langues, des articles grand public, un répertoire de services spécialisés dans les pays partenaires, un inventaire des médicaments orphelins, des fiches de recommandation et des rapports de synthèse (Cahiers d’Orphanet) ainsi qu’une newsletter. Les informations fournies permettent de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares en orientant les professionnels et les patients vers les structures appropriées.

Plus spécifiquement, Orphanet Suisse propose des actualités, des évènements et des documents de portée nationale sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il permet également d’avoir un point d’entrée vers le site international.

Créé en 1997 et coordonné par la France, Orphanet est mené par un consortium de 38 pays partenaires, dont Orphanet Suisse depuis 2001, qui est institutionnalisée aux HUG. Toutes les équipes travaillent selon les mêmes procédures opérationnelles. L'équipe coordinatrice française est responsable de l’infrastructure, des outils de gestion, du contrôle qualité, de l’inventaire des maladies rares, des classifications et de la production de l’encyclopédie. Les équipes nationales, dont Orphanet Suisse, sont chargées de la collecte de l'information sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les activités de recherche, les registres, les essais cliniques et les associations de malades dans leur pays.

Depuis 2012, Orphanet est également disponible en application mobile.

Pour en savoir plus : Rapport d’activité d'Orphanet - 2012

Portail romand des maladies rares et Helpline

En Suisse romande, afin d’améliorer la visibilité des ressources locales/régionales, le CHUV et les HUG se sont associés pour la création d’un Portail romand des maladies rares ayant pour but d’orienter malades et médecins sur les expertises cliniques et consultations disponibles. Les informations s’appuient sur les données déjà existantes du site Orphanet pour la Suisse.

Depuis début 2014, afin de pouvoir également répondre directement aux patients, aux familles ainsi qu’aux professionnels de la santé, deux collaboratrices aux HUG et au CHUV sont atteignables grâce à la Helpline téléphonique et à la messagerie du portail. Elles sont chargées d’écouter, d'informer et d’orienter les malades et les professionnels vers les structures spécialisées. La supervision est assurée par deux coordinateurs médicaux, médecins cadres bénéficiant d’une expérience dans le domaine des maladies rares, dont la tâche est de coordonner les différents spécialistes actifs dans les diverses consultations spécialisées des maladies rares et de développer le contenu en information du portail internet.

N° de la helpline : 0848 314 372 (tarif local)
Ouverte du lundi au jeudi, de 9h à 12h et de 14h à 16h
En dehors de ces heures, les personnes peuvent également adresser leur demande par e-mail :
contact@infomaladiesrares.ch
 

Autres liens utiles

  • ProRaris - Alliance maladies rares suisse
  • Eurordis – Organisation européenne des maladies rares
  • RareConnect : Réseau social pour les patients et familles vivant avec une maladie rare