Recherche

Le service de médecine génétique exerce une activité de recherche de premier plan au niveau international. Les principaux thèmes de recherche sont :

  • Génomique fonctionnelle
    • Conséquences phénotypiques des différents types de variabilité génomique.
    • Etude des séquences conservées non-codantes.
  • Génétique fonctionnelle
    • Variations pathologiques : maladies monogéniques
    • Variations pathologiques : maladies polygéniques.
    • Trisomie 21 (syndrome de Down).
  • Modifications épigénétiques
    • Rôle dans la reproduction (infertilité, toxiques environnementaux).
    • Rôle dans les pathologies humaines.
  • Génétique/génomique diagnostique
    • Recherche clinique et translationnelle.
    • Développement de nouveaux tests diagnostiques, implémentation des techniques de séquençage à haut débit : séquençage de l’exome, du génome, du transcriptome.

Le service maintient de solides liens de collaboration avec :