Dyslipidémies

Une dyslipidémie est une anomalie des concentrations de lipides dans le sang. Ces anomalies sont une cause majeure de l'athérosclérose, le mécanisme dans lequel les artères du coeur sont bouchées, empéchant le sang de circuler et provoquant un infarctus.

Il y a 2 type de dyslipidémies :

Hypercholestérolémie

Cette dyslipidémie se manifeste par des concentrations trop élevées de cholestérol dans le sang. Ceci résulte d'une augmentation des lipoprotéines LDL, qui portent la majorité de cholestérol. La cause en est la mauvaise élimination des LDL de la circulation par le foie. Les valeurs normales de cholestérol dans le sang sont indiquées sur le site HUG de la Cardiologie.

Hypercholestérolémie primaire

Les hypercholestérolémies primaires sont les conséquences de mutations des gènes qui sont impliqués dans l'élimination des LDL par le foie. On distingue deux types :

Hypercholestérolémie monogénique : l'hypercholestérolémie est provoquée par la mutation d'un seul gène qui freine l'élimination des LDL. Trois gènes ont été identifiés à ce jour:

  • le récepteur aux LDL
  • apolipoprotéine B-100
  • la PCSK9.

L'identification de telles mutations est importante en ce qui concerne des enfants de patients. Si l'on détecte la même mutation chez les enfants, ceci permet une prise en charge très précoce des enfants, qui réduit considérablement leur risque de développer des maladies cardiovasculaires.

Hypercholestérolémie polygénique : ceci reflète la presence chez le patient de mutations de plusieurs gènes, non encore identifiés qui, individuellement, ont des effets faibles, mais par synérgie provoque une hypercholestérolémie importante.

Hypertriglycéridémie

L'hypertriglycéridémie est une augmentations des triglycérides dans le sang. La concentration normale de triglycérides dans le sang est inférieur à 1.7mmol/L. Les valeurs au-delà de 10mmol/L sont associées à un fort risque de pancréatite.

Hypertriglycéridémie monogénique

L'hypercholestérolémie est provoquée par la mutation d'un seul gène qui freine l'élimination des triglycérides de la circulation.

Chylomicronémie

La dyslipidémie est dûe au fait que les chylomicrons, qui portent les triglycérides absorbés par l'intestin, ne sont pas éliminés rapidement. Ceci peut provoquer des taux d'hypertriglycéridémie jusqu'à 100 fois la norme.

Deux gènes sont impliqués :

  • les mutations de  la lipoprotéine lipase
  • les mutations de l'apolipoprotéine CII.

Cette maladie se manifeste déjà pendant l'enfance, nécessitant une prise en charge très précoce avec un régime particulier, pauvre en graisse.

Dysbétalipoprotéinémie

Cette dyslipidémie comporte une hypertriglycéridémie (valeurs jusqu'à 5 fois la norme) et également une hypercholestérolémie (jusqu'à 2 fois la norme). Elle résulte d'une mauvaise élimination des lipoprotéines VLDL de la circulation.

Un gène est impliqué :

  • les mutations de l'apolipoprotéine E.

Hypertriglycéridémie polygénique

Hypertriglycéridémie familial : ceci se manifeste par une augmentation des triglycérides, sans augmentation de cholestérol. Elle résulte d'une mauvaise élimination des lipoprotéines VLDL de la circulation impliquant des mutations de plusieurs gènes, qui n'ont pas encore identifiés. Ce type de dyslipidémie peut être facilement être aggravée par des maladies qui provoquent des dyslipidémies secondaires (voir plus tard).

Dyslipidémie mixte : cette dyslipidémie est diagnostiquée par la présence soit d'une hypertriglycéridémie, soit d'une hypercholestérolémie, soit les deux chez au moins deux membres de la même famille. Une autre caractéristique est que le type de dyslipidémie (hypertriglycéridémie et/ou hypercholestérolémie) peut changer chez la même personne au cours du temps. Cette anomalie est celle qui est le plus fréquemment observée chez les patients avec une maladie du coeur ou un infarctus.

Causes secondaires de dyslipidémie : il existe toute une série de facteurs qui peuvent à eux seuls provoquer des anomalies des lipides sériques, ou aggraver, parfois sérieusement, des anomalies déjà existantes.

Diabète

Hypothyroidie

Obésité

Sédentarité

Régime

  • riche en graisses saturés
  • riche en cholestérol
  • alcool.