Mon diagnostic d’amyloïdose : et maintenant ?

Le terme d’amyloïdose correspond à l’existence de dépôts anormaux de protéines accumulées sous la forme de fibrilles rigides linéaires microscopiques dans les organes. Ces fibrilles sont très solides et difficilement éliminées par l’organisme. Avec le temps, lorsque ce processus se poursuit, les organes où se déposent l’amyloïdose vont avoir leur structure et fonctions altérées ce qui sera responsable des symptômes.
Les organes habituellement atteints dans cette maladie sont le cœur, les nerfs, les reins mais on observe également des atteintes ostéo-articulaires, tendineuses, digestives, etc. 
Les organes atteints et les signes associés sont très dépendants du type de protéine accumulée. En effet, il n’y a pas une mais plusieurs amyloïdoses selon la protéine anormale au début du processus.
Dans la grande majorité des cas, on observe des amyloïdoses dites « à transthyrétine » du nom de la protéine devenue anormale et à l’origine de la formation de fibrilles. Il existe une amyloïdose à transthyrétine des personnes âgées (la forme dite « sauvage ») ou plus rarement une forme génétique pouvant être transmissible dans les familles.
Une autre forme fréquente est l’amyloïdose dite « AL » correspondant cette fois à une maladie du sang où la production anormale et en excès par des globules blancs de constituants d’anticorps va générer ces fibrilles anormales.

L’amyloïdose n’est plus une maladie rare. En raison de l’amélioration des moyens diagnostics (échocardiographie, IRM, scintigraphie) et du vieillissement de la population, de plus en plus de patients sont concernés par cette maladie. Il existe des traitements spécifiques pour les formes les plus courantes et puisqu’il s’agit d’une maladie d’accumulation, une intervention la plus précoce possible est souhaitable pour limiter les formes sévères. Malheureusement cette pathologie est encore trop fréquemment méconnue des patients, des médecins et du grand public.