saignements

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Language
French

Maladie de Rendu-Osler-Weber

La maladie de Rendu-Osler-Weber (appelée aussi télangiectasies hémorragiques héréditaires) est une maladie des vaisseaux sanguins qui se manifeste par des hémorragies (notamment des saignements de nez ou épistaxis), des petites dilatations des vaisseaux sanguins au niveau de la peau et des muqueuses (télangiectasies) ainsi que des malformations artério-veineuses (qui peuvent se localiser au niveau des poumons, du foie et d’autres organes). Il s’agit d’une maladie héréditaire qui touche autant les hommes que les femmes.

Déficits en facteurs de coagulation

La coagulation du sang nécessite la présence dans le plasma de différents facteurs de coagulation. Lorsqu’un de ces facteurs est absent ou présent en quantité insuffisante, le caillot de sang ne se forme pas correctement et le patient peut présenter des saignements.

Les anomalies les plus fréquentes sont le manque de facteur VIII (hémophilie A), de facteurs IX (hémophilie B) et la maladie de von Willebrand. Il existe toutefois plusieurs autres facteurs de la coagulation dont le déficit peut entraîner des hémorragies : facteurs VII, I (fibrinogène), XI, XIII, V, X et II.

Maladie de von Willebrand

La maladie de von Willebrand est une maladie hémorragique héréditaire due à une anomalie (mutation) d’un gène qui produit le facteur von Willebrand qui intervient dans le mécanisme de la coagulation. Il en résulte un manque partiel de plusieurs sous-types : 2A, 2B, 2M et 2N) ou un manque complet de ce facteur (maladie de von Willebrand de type 3). Cette anomalie de la coagulation touche autant les hommes que les femmes.

Hémophilie

L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire qui est due à la présence d'une anomalie (mutation) d’un gène (situé sur le chromosome X) qui produit les facteurs de coagulation VIII (hémophilie A) et IX (hémophilie B). Cette anomalie entraîne une diminution du taux des facteurs VIII et IX ce qui altère le processus normal de la coagulation et conduit à des hémorragies prolongées.

L’hémophilie touche environ 1 personne sur 10'000, l’hémophilie A étant plus fréquente que l’hémophilie B. L’hémophilie est qualifiée de :

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French