Consultation maladies rénales génétiques

Généticienne responsable

Dre Ariane GiacobinoDre Ariane Giacobino

 

Néphrologues

Dre Sophie de SeigneuxPre Sophie de Seigneux

 

Dre Paloma ParvexPre Paloma Parvex

 

Description de la consultation

Un nombre croissant de maladies des reins sont liées à des anomalies génétiques et sont héréditaires. C'est notamment le cas des maladies kystiques rénales. Mieux connaître les gènes à l'origine de ces pathologies permet au patient de mieux comprendre sa maladie et au soignant de mieux la traiter.

Cette consultation réunit un généticien, un néphrologue pédiatre ou un néphrologue adulte. Ensemble, ils rencontrent le patient avec ou sans sa famille et abordent avec lui la maladie rénale suspectée ou diagnostiquée, ainsi que son  traitement, le pronostic et le risque de transmission.

Selon les cas, des tests génétiques sont proposés au patient et/ou à sa famille. Les résultats sont discutés avec l'équipe médicale.

Maladies rénales génétiques
sur rendez-vous au +41 (0)22 372 18 55 ou +41 (0)22 372 46 00

Cette consultation est commune aux services de médecine génétique et de néphrologie adulte et pédiatrique, et s'effectue en étroite collaboration.

Panels de gènes

Pour analyse après séquençage de l'exome

Complement_v3.02_12 genes

Autres liens utiles

WGIKD: Working Group on Inherited Kidney Disorders

ESPN: European Society for Paediatric Nephrology

ERA-EDTA: Association of European kidney specialists

SSN: Swiss society of nephrology

Dernière mise à jour : 14/10/2019