Consultation génomique

Responsable

 Pr Marc Joël Abramowicz Pr Marc Joël Abramowicz

 

 

Description de la consultation

La consultation génomique a pour mission d’être à la pointe en terme des possibilités de diagnostic moléculaire pour les maladies génétiques, notamment les maladies mendéliennes. Le  service applique les nouvelles techniques de séquençage de l’ADN à haut-débit, permettant l’analyse rapide et efficace de multiples gènes en parallèle. Un groupe de travail pluridisciplinaire (médecins généticiens, éthiciens, biologistes, bio-informaticiens) évalue chaque nouveau cas clinique de façon personnalisée, afin d’optimiser la prise en charge médicale et diagnostique.  

Nos panels de gènes sont élaborés de manière minutieuse et contiennent uniquement les gènes qui ont été validés de manière scientifique et médicale (evidence-based medicine), afin d'offrir un service de qualité à nos patients. En effet, cette approche nous permet de minimiser le risque d'obtenir des résultats inattendus et non souhaités ("incidental findings") et des résultats de signification incertaine. Dans les cas où le panel de gènes utilisé n'a pas permis d'identifier le variant responsable du tableau clinique du patient, nous pouvons élargir le champ de recherches, et analyser tout le patrimoine génétique (le mendéliome, voire le génome entier) du patient. Lorsque cela est indiqué, nous pouvons également procéder avec une analyse en trio, où le patromoine génétique de l'enfant et de ses deux parents sont analysés en parallèle. 

Toutes les analyses sont effectués uniquement avec l'accord du patient et de son médecin traitant. 

Lien vers la brochure

Liste des panels de gènes