Genatest®, Un test prénatal non invasif

Pour un dépistage sans risque des trisomies les plus fréquentes

Genatest®, Un test prénatal non invasifQu'est ce que Genatest® ?
Pour qui ?
Fonctionnement et fiabilité
Comprendre les résultats
Informations pratiques

Test accredité

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Qu'est ce que Genatest® ?

Genatest® est proposé dès la 11e semaine de grossesse pour le dépistage de la trisomie 13, 18, 21 chez le fœtus. Réalisé à partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, il ne présente aucun danger pour l’enfant à naître. Genatest® recherche également selon l’indication, les anomalies numé- riques des chromosomes sexuels.

Pour qui ?

Le test est recommandé pour les femmes enceintes dont le fœtus présente un risque de trisomie supérieur à 1 sur 1000 à l’issue du dépistage du premier trimestre. Cependant, toutes les femmes enceintes qui le souhaitent peuvent recourir à Genatest®. Selon la Loi sur les analyses de génétique humaine, ce test ne peut être prescrit sans conseil génétique préalable d’un médecin spécialiste et sans le consentement consigné de la femme enceinte.

Fonctionnement et fiabilité

Genatest® analyse le matériel génétique du fœtus (son ADN) libéré par le placenta dans le sang de la femme enceinte.

A SAVOIR
Les examens invasifs, comme l’amniocentèse ou la biopsie choriale, permettent de poser un diagnostic définitif par l’analyse de l’ensemble des chromosomes. Les examens invasifs comportent toutefois des risques pour le fœtus. En Suisse, ils sont à l’origine des fausses couches dans 0.2 à 0.5% des cas.

INFO
Genatest® permet aussi de connaître le sexe de l’enfant. Cette information n’est pas communiquée avant la 13e semaine de gestation. Ce test fonctionne également pour les grossesses gémellaires monozygotes. Il est entièrement réalisé aux HUG.

 

Comprendre les résultats

Test négatif
Un résultat négatif signifie que le risque d’une trisomie 13, 18, 21 chez le fœtus est très faible (moins de 1%). Dans ces cas, et en absence de toute indication médicale, l’amniocentèse n’est pas recommandée.

Test positif
Un résultat positif indique que le fœtus est très probablement porteur de la trisomie concernée (99,9% pour la trisomie 21). Ce résultat doit être impérativement confirmé par un diagnostic invasif de type amniocentèse. Dans tous les cas, le médecin vous explique la signification des résultats et vous informe sur les examens complémentaires qui peuvent être prescrits. Les résultats du test sont disponibles dans les 5-8 jours ouvrables après la prise de sang.

Informations pratiques

Si vous avez des questions, n’hésitez pas à les poser à votre gynécologue. Les médecins généticiens et la responsable du laboratoire de cytogénétique du service de médecine génétique sont également à votre disposition.

Facturation
Genatest® est remboursé dans les prestations de base de la LAMal si le risque de trisomie est supérieur à 1 sur 1000 lors du dépistage du premier trimestre. Si le risque détecté est inférieur à 1 sur 1000, le test prénatal non invasif est à la charge de la femme enceinte et coûte moins de 800 CHF.

Service de médecine génétique
Maternité HUG

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