Cytogénétique constitutionnelle, conventionnelle et moléculaire

Responsable

Dre Frédérique Sloan BénaDre Frédérique Sloan Béna (PhD)

 

 

Biologistes

Dre Valerie Kremer (PhD)Dre Valerie Kremer (MD)

 

 

Dre Stefania GimelliDre Stefania Gimelli (PhD)

 

 

Mme Elissavet Stathaki (MSc)Mme Elissavet Stathaki (MSc)

 

 

 

Responsable Qualité

Dr François Le GalDr François Le Gal (PhD)

 

 

 

Domaine d'activité

La cytogénétique est l'étude des phénomènes génétiques au niveau des chromosomes contenus dans le noyau cellulaire pour identifier les anomalies chromosomiques (anomalies de nombre et de structure).

Le domaine d'activité du laboratoire de cytogénétique constitutionnelle recouvre des analyses de génétique chromosomique conventionnelle et moléculaire dans le domaine pré- et post-natal.

Prestations

Activité diagnostique prénatale

Le diagnostic cytogénétique prénatal est établi à partir de différents types de prélèvements ponction de liquide amniotique (amniocentèse), de villosités choriales (choriocentèse), ou de sang fœtal (cordocentèse). Notre laboratoire propose un test rapide des trisomies 13,18, 21 par QF-PCR disponible en 24h après réception de l’échantillon et une culture cellulaire pour la réalisation de l’analyse chromosomique complète. En présence d’anomalies fœtales aux ultrasons, une analyse array-CGH est recommandée, et nous réalisons ce test en première intention sur le prélèvement natif, si ce dernier le permet ou dans un deuxième temps sur les cellules cultivées. Une recherche de contamination maternelle du prélèvement est systématiquement effectuée pour garantir l’origine fœtale du matériel analysé.

Nous proposons également Genatest®, un test prénatal non invasif, pour un dépistage sans risque des trisomies les plus fréquentes.

Activité diagnostique postnatale

Le diagnostic cytogénétique postnatal est établi le plus souvent à partir d’un prélèvement de sang périphérique. Il est réalisé par des techniques de cytogénétique conventionnelle (caryotype en bandes GTG) ou à l’aide de technique de cytogénétique moléculaire telles que les puces à ADN (array-CGH ou caryotype moléculaire) dont la sensibilité est 100 fois plus grande que celle du caryotype standard. Par ailleurs, les techniques d’hybridation in situ en fluorescence (FISH) sont utiles pour une analyse ciblée des chromosomes en utilisant des sondes commerciales ou des sondes fabriquées dans le laboratoire. Le FISH est utilisé pour l’exploration de syndromes cytogénétiques particuliers ou de régions spécifiques des chromosomes.

Les techniques utilisées sont principalement la réalisation de caryotype, les méthodes de FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation : hybridation in-situ par des sondes fluorescentes), de QF-PCR (PCR fluorescente) et l'utilisation de puce à ADN (array-CGH).

Nous réalisons l’extraction et la mise en banque d’ADN génomique pour nos analyses de cytogénétique moléculaire.

Notre laboratoire est accrédité par le service d'accréditation suisse (SAS) pour la norme ISO 15189 (STS-382) et réalise les tests de contrôle de qualité externe pour toutes les analyses proposées.

Tous les tests proposés sont remboursés selon les prestations de base de la LAMal et figurent dans la Liste des analyses. 

Puce à ADN (array-CGH)

La puce à ADN  est, à ce jour, la technique de choix à utiliser en cytogénétique constitutionnelle devant un tableau clinique évocateur d’un syndrome polymalformatif et retard de développement mais également, pendant la grossesse, en présence d’anomalies fœtales aux ultrasons.

Principe d’une analyse par Puce à ADN (array-CGH)

L’analyse par puce à ADN (array-CGH), appelée également caryotype moléculaire, est une méthodologie qui permet d’identifier des déséquilibres chromosomiques de type délétion (perte) ou duplication (gain) du génome, inclus ceux de petite taille non décelés par le caryotype standard. La résolution du caryotype moléculaire donnée en kilobases est au moins 100 fois supérieure à celle du caryotype conventionnel.

Indications médicales pour ce test

Dans le domaine postnatal, cette analyse est proposée aux patients qui présentent un retard du développement et/ou retard mental et/ou autisme associé ou pas à des anomalies congénitales.

Le diagnostic prénatal par puce à ADN est proposé en présence d’anomalie échographique isolée ou non chez le fœtus.

Dernière mise à jour : 20/05/2019