Désordre du développement sexuel

Définition

La désignation "Anomalies du Développement Sexuel" (DSD dans la littérature anglophone) regroupe un grand nombre de pathologies différentes qui ont en commun un développement anormal des organes génitaux externes et/ou internes.

Fréquence

Selon les critères utilisés la fréquence est très variable. Les formes sévères sont des pathologies rares, estimées à environ un cas pour 4500 naissances.

Cause

Les causes peuvent être internes (génétiques, hormonales) ou externes (médicaments ou toxiques). Certaines malformations peuvent être la manifestation d'une pathologie endocrinienne potentiellement dangereuse pour l'enfant et nécessiteront des examens dans les premiers jours de vie de l'enfant.

Clinique

La plupart du temps, ces anomalies de développement sont évidentes lors de l'examen clinique à la naissance.

Examens

Selon le type et la sévérité de l'anomalie on effectuera des examens sanguins (génétiques et hormonaux) et éventuellement radiologiques (échographie, IRM).

Possibles complications sans traitement

En dehors des complications endocriniennes nécessitant une prise en charge immédiate à la naissance, les difficultés à long terme, en l'absence d'une prise en charge globale adéquate, sont surtout psychosociales, et, selon le type d'anomalie, des entraves à la fertilité du patient. La stérilité est parfois malheureusement la conséquence directe de l'anomalie initiale.

Traitement

L'évaluation primaire et la décision de traitement sont effectuées en consultation multidisciplinaire (endocrinologues, pédopsychiatres, chirurgiens, gynécologues, radiologues, …). Le traitement des formes les plus simples se fait rapidement après la naissance selon des protocoles bien établis. La prise en charge des cas plus compliqués nécessite des évaluations plus approfondies. Les décisions importantes pour l'orientation du traitement se feront en concertation avec les parents, puis avec l'enfant selon sa compréhension et son âge. Les traitements peuvent être médicamenteux, chirurgicaux ou l'association de ces deux modalités et s'étaler jusqu'à l'âge adulte. Un soutien psychologique est proposé.

 

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Dernière mise à jour : 02/10/2019