Un centre de médecine génétique pour mieux connaître les maladies rares

La médecine génétique occupe une place de choix aux HUG. Elle a acquis une renommée internationale grâce aux travaux sur le chromosome 21 et au lancement en 2010 du premier centre en Suisse d’expertise clinique exclusivement dédié à la trisomie.

Le service de médecine génétique - outil majeur pour la Suisse et l’un des services le plus important d’Europe avec 65 collaborateurs - se situe au cœur de la révolution médicale du XXIe siècle avec une « clinique du génome » dont l’objectif est de séquencer l’ADN complet afin d'identifier la cause moléculaire de maladies génétiques et ainsi trouver les prédispositions génétiques pour les maladies poly génétiques.

Dans le même esprit d'innovation, les HUG créent un centre de médecine génétique et se donnent ainsi les moyens d'aller encore plus loin. Il s'agit de faire en sorte que les développements récents de la génétique et les avancées de la génomique puissent bénéficier de manière très concrète aux patients, grâce à leurs applications cliniques.

Cette collaboration accrue entre la génétique et les soins cliniques déploiera ses effets au stade du diagnostic, du pronostic et des thérapies.

Le centre de médecine génétique a pour mission de développer une expertise multidisciplinaire dans les maladies rares. Ce projet aboutira à la création d'une unité des maladies rares ainsi que d'une unité de la génétique de la reproduction. La collaboration avec le centre d'oncologie permettra le développement d'une infrastructure pour l'étude du génome de chaque cancer, contribuera à catégoriser les tumeurs et aidera aux choix thérapeutiques.

Professeur Denis HochstrasserProfesseur
Denis Hochstrasser
Chef de centre a.i