Hémophilie

L'hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire qui est due à la présence d'une anomalie (mutation) d’un gène (situé sur le chromosome X) qui produit les facteurs de coagulation VIII (hémophilie A) et IX (hémophilie B). Cette anomalie entraîne une diminution du taux des facteurs VIII et IX ce qui altère le processus normal de la coagulation et conduit à des hémorragies prolongées.

L’hémophilie touche environ 1 personne sur 10'000, l’hémophilie A étant plus fréquente que l’hémophilie B. L’hémophilie est qualifiée de :

  • sévère si le taux du facteur est inférieur à 1%
  • modérée si le taux du facteur est entre 1 et 5%
  • légère si le taux du facteur est entre 5 et 40%

Les personnes avec une hémophilie modérée ou sévère peuvent saigner de façon spontanée, sans traumatisme apparent. En revanche, les personnes qui ont une forme plus légère présentent surtout des saignements après des accidents ou des opérations. Chez les personnes avec une hémophilie sévère, les hémorragies peuvent menacer la vie (par exemple les hémorragies cérébrales ou dans d’autres organes internes) ou peuvent causer des douleurs chroniques et d’autres complications (c’est notamment le cas lorsque les hémorragies surviennent dans les articulations).

Pendant de nombreuses années, il était admis que seuls les hommes avaient des hémorragies liés à l’hémophilie mais il est maintenant reconnu que les femmes (dites conductrices d’hémophilie) peuvent aussi avoir des symptômes hémorragiques.

Les hémorragies peuvent être traitées ou éviter par différents moyens, notamment par l’administration (en injection dans une veine) du facteur de coagulation manquant. Le traitement peut être administré lorsque le patient présente une hémorragie (traitement à la demande) ou pour éviter les hémorragies (traitement prophylactique).

La prise charge des personnes avec hémophilie doit être multidisciplinaire (hématologue, rhumatologue, orthopédiste, physiothérapeute, hépatologue, infirmière, psychothérapeute, etc.). L'unité d'hémostase des Hôpitaux universitaires de Genève est reconnue comme un centre de référence au niveau européen pour la prise en charge des personnes avec hémophilie (http://www.euhanet.org).

Pour plus d'informations, vous pouvez consulter :

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Dernière mise à jour : 29/01/2019