Unité d'endocrinologie et diabétologie pédiatriques

L’unité mène des recherches très pointues dans le domaine du diabète sucré et du développement du pancréas.

L’activité de recherche translationelle consiste à mettre en évidence de nouveaux gènes impliqués dans le diabète, ainsi que de caractériser sur le point fonctionnel de nouvelles mutations à l’origine de diabètes. Un diagnostic moléculaire précis est important pour choisir le bon traitement et anticiper d’éventuelles complications futures.

Les projets de recherche fondamentale visent à identifier des facteurs permettant de moduler la sensibilité des cellules bêta pancréatiques au système immunitaire, afin d’identifier des stratégies futures pour diminuer la mort cellulaire responsable du diabète de type 1. En effet, rendre les cellules bêta plus résistantes permettrait de garder une masse cellulaire suffisante pour prévenir la survenue du diabète. Le projet actuel identifie les agonistes nicotiniques comme facteurs protecteurs de la cellule bêta.

Recherche en cours

Diabète génétique en Lituanie

L’incidence du diabète est en augmentation, ce qui en fait un problème de santé mondial (387 millions de diabétiques dans le monde en 2014). Le diabète se manifeste souvent dans l’enfance et un diagnostic précoce est essentiel pour les traitements visant à prévenir les complications à long terme. Différentes formes de diabète existent, telles que le type 1 et le type 2, qui ont des étiologies complexes impliquant plusieurs gènes.

D’autres formes de diabète ont été décrites, causées par la fonction altérée d’un gène dans la machinerie de la cellule bêta, appelés diabètes monogéniques (DM) ou diabète héréditaire. Un diagnostic de DM ne peut qu’être posé par analyse génétique. Ceci est techniquement difficile et coûteux, menant à de nombreux diagnostics manqués.

Des données récentes au Royaume-Uni ont découvert que 13% des patients diagnostiqués avec le diabète à un jeune âge (jeunes adultes) souffrent de DM. L’identification des gènes impliqués est donc d’une importance capitale pour le patient, car il va déterminer le choix du traitement (par exemple, passer de multiples injections quotidiennes d’insuline à des antidiabétiques oraux) et à une prévention efficace des complications à long terme.

Le but de ce projet est d’offrir cette analyse à tous les patients pédiatriques diabétiques en Lituanie. Puisque ce type d’analyse sera effectué sur un grand nombre de patients, nous obtiendrons également une estimation de la prévalence des gènes responsables du diabète en Lituanie.

Durée du projet : 2013-2016 
Financement : Département des affaires étrangères Suisse
Collaboration : Université de Lituanie

 

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