Cardiopathies congénitales
Les cardiopathies sont des atteintes cardiaques d'origine génétique ou chromosomique, ou développées pendant la grossesse. L'incidence globale des cardiopathies congénitales sur la population est de l'ordre de 5 à 8 ‰ naissances. Elle passe à environ 3 % lorsqu'il existe une cardiopathie congénitale chez un apparenté de premier degré.
Dans la grande majorité des cas, l'étiologie reste inconnue. Il existe une association entre anomalie chromosomique majeure et malformation cardiaque. Ainsi, chez les porteurs d'une trisomie 21, la probabilité d'avoir une communication interventriculaire (CIV) est d'environ 50%. Dans le syndrome de Turner, on retrouve jusqu'à 25% de CIV. De même, environ 90% des porteurs d'une trisomie 18 présentent une CIV. Ceci implique une consultation cardiologique pédiatrique pour tout enfant présentant une aberration chromosomique ainsi que l'étude systémique du caryotype dès le diagnostique d'une malformation cardiaque.
Il existe également des cardiopathies acquises au cours de la grossesse sur un fœtus sain. Elles peuvent être causées par des infections. Ainsi, la rubéole peut entraîner une sténose pulmonaire, la persistance d'un canal artériel ou plus rarement des sténoses valvulaires aortiques. Elles peuvent également être dues à des intoxications. Ainsi, l'alcool peut entraîner des CIV ou des communications interauriculaires (CIA). Enfin, les cardiopathies peuvent également résulter d'une maladie maternelle. On sait par exemple que le diabète peut engendrer des CIV, des transpositions des gros vaisseaux ou des hypoplasies du ventricule gauche.
Le but du traitement chirurgical chez un enfant atteint d'une cardiopathie congénitale est prioritairement de rétablir une fonction la plus proche du physiologique (saturation adéquate, circulation permettant une survie) soit par un geste palliatif corrigeant une manifestation fonctionnelle permettant à l'enfant de grandir et d'être traité ultérieurement, soit une correction complète de l'anomalie cardiaque corrigeant ainsi la dysfonction et la malformation. La décision est prise au cas par cas en fonction de facteurs tels que l'âge, le type de malformation, la taille des structures anatomiques, le poids de l'enfant, etc.
Evolution des cardiopathies congénitales
Certaines cardiopathies se corrigent spontanément pendant la période de croissance accrue (jusqu'à l'adolescence). Par exemple, le canal artériel peut se fermer spontanément avant l'âge de 1 mois, les CIV présentent une réduction voire une fermeture dans la première année de vie et l'adolescence de même que les CIA jusqu'à l'âge de 2 ans. Si ces malformations sont bien tolérées au niveau cardiaque, pulmonaire et clinique, on optera plutôt pour un suivi médical avant une correction chirurgicale. D'autres pathologies évoluent par contre dans le sens opposé. Ainsi, des résistances artériolaires pulmonaires peuvent se fixer dès l'âge de 6 mois dans le cas d'hypertension artérielle pulmonaire prolongée. Des obstacles valvulaires ou sous-valvulaires se retrouvent également accentués avec la croissance.
Dans le cas des cardiopathies congénitales opérées sans anomalie associée (trisomie, etc.) avec correction anatomique complète (CIV, CIA, RVPA, TGV, canal artériel, coarctation, etc.), on peut considérer que ces enfants retrouvent une espérance de vie égale à celle des enfants sains. En revanche, lorsqu'il y a une dysfonction résiduelle (dysfonctions valvulaires, dilatations ventriculaires, etc.), on est souvent amené à réopérer les patients, voire à les transplanter, en l'espace de 20 à 30 ans. En ce qui concerne les cardiopathies congénitales pour lesquelles il n'y a que des interventions palliatives possibles (atrésie tricuspide, ventricule unique, etc.), la survie est réduite, Ces cas nécessitent des réopérations, également palliatives, chez des enfants qui gardent des cyanoses mais avec une qualité de vie malgré tout proche de la normale.